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“以罕见遗传眼病诊治为突破口，基于精准诊断、自然病程研究、发病机制研究，我们希望可以打通疾病诊治、临床研究到成果转化，最后回到临床验证的闭环式创新转化链条，自主研发出适合中国患者的可负担的基因治疗眼科新药，这是我们依托国家眼部临床医学研究中心成立眼科罕见病诊治中心的核心目标。”上海市第一人民医院副院长、眼科中心主任孙晓东向人民日报健康客户端表示。

7月8日，依托于国家眼部疾病临床医学研究中心，全国首个眼科罕见病诊治中心在上海市第一人民医院成立。该中心将重点攻关以遗传性视网膜病变为主的难治性致盲眼病，加大对细胞和基因治疗前沿疗法探索，填补我国眼科自主研发细胞基因治疗药物领域的空白，造福患者。

孙晓东介绍，遗传性视网膜病变大约占到全球绝对盲人的20%，其已经明确的致病基因有两百余种，但实际上还有约40%患者的致病基因尚无法明确，绝大多数患者缺乏目前有效治疗方案。而先天性黑矇作为发生最早、最严重的一种遗传性视网膜疾病，孩子从出生开始就伴随着视力下降的风险，随着年龄增长甚至会完全失明，极大影响患者及家庭的正常生活。

“罕见遗传眼病在早期筛查、诊断、致病机制研究、药物可及性方面，存在着诸多挑战。”孙晓东指出，眼科罕见病患病率很低，大部分患者只集中在少数比较大的诊疗中心，多数临床医生缺乏对于该类疾病足够的认识；加之疾病相关的自然病程研究、致病机制不明，尤其缺乏有效治疗手段，无法为患者提供更好的解决方案；此外，基因疗法价格高昂，在眼科领域，国外已成功上市的基因治疗药物费用达85万美元，药物可及性也成为横亘在罕见遗传眼病患者前的一大难题。

需要强调的是，我国部分遗传性眼病的致病基因突变谱与国外并不完全相同，因此国外研发的基因药物并不完全一定适用于国内患者。如何建立符合国人遗传特征的基因治疗药物，加快自主创新研发，完成从临床研究、基础研究到转化研究的过渡衔接非常关键。

孙晓东告诉人民日报健康客户端，经过八年的努力，上海市第一人民医院已组建中国目前最大的眼科临床研究和研发团队，设立了符合科技部人类遗传管理条例的生物样本资源库、GMP级细胞基因治疗中试车间、P2实验室、SPF级动物房，配套检测中心以及其它研究设施，拥有全套罕见病临床试验研究仪器设备和开展高风险临床试验的I期及研究型病房，在中国开展了目前最多的罕见病IIT（研究者发起的临床试验）和注册临床试验共9项。近几年，该院陆续开展遗传性视网膜病变的自然病程研究、中国第一例先天性黑矇、老年黄斑变性等疾病基因治疗，已经拿到国家新药临床试验批件2项，目前正在分别开展3期和1期临床试验。同时也在上海永达公益基金会和上海市残联的大力支持下，募集1000万人民币支持罕见病患者诊治工作。

“国家卫建委‘十四五’眼健康规划，明确把致盲性眼病的诊治作为重点，细胞基因治疗不仅是医学创新突破关键技术，更是‘卡脖子’技术，眼部疾病在国际上也是上述产业的核心突破病种。”7月，国家眼部疾病临床医学研究中心新大楼落成，孙晓东表示，这是上海第一个在院内落成并启用的GMP细胞基因治疗中试车间，做到了“前院后厂“的创新模式，未来希望结合该研究中心的临床优势，在早期筛查诊断、基因测序、临床视觉功能评价，自主研发结合院企联动的基础上，开展自然病程研究、深入了解疾病发病机制、探索新型罕见病临床试验终点指标、完善安全性有效性评价，重点采用细胞基因治疗等新型医学手段来实现治疗突破，开发出适合国人遗传性眼病特点的价格合理的新型疗法。”

“我们想借助于罕见病中心，探索出基于临床需求的医-研-产业融合高效协同创新转化体系。希望通过我们的努力，帮助到那些患者，向光而行是我们成立罕见病中心的初心。”孙晓东说。

责编：谷雨微

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